Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis in a neonate Case report and literature review（《Medicine》2021年）

2022-01-10 10:15:42 浏览次数：

1例新生儿家族性噬血细胞综合征病例报道及文献回顾
摘要
目的：家族性噬血细胞综合征在新生儿期罕见，是一种潜在致命性疾病。由于不典型的临床表现，及时诊断是一个关键性挑战。本文我们描述了1例新生儿期发病的FHL3，并回顾相关文献。我们的发现可以为这种罕见疾病的诊断和治疗提供深刻的理解。
病人情况:1个6天的男性新生儿出现发热、肝脾肿大、全血细胞减少、高铁蛋白血症、低纤维蛋白原血症、噬血现象和高甘油三酯血症。
诊断：鉴于临床表现(持续发热、进行性肝脾肿大、甘油三酯升高、纤维蛋白原降低和铁蛋白升高)，以及异常的自然杀伤细胞活性，结合基因组DNA的测序结果分析(UNC13D复杂杂合突变)，这个患儿最终诊断为FHL3。
治疗: 本患儿使用HLH-1994方案初始治疗，后续因疾病不完全缓解转为芦可替尼口服。
预后：每周细胞因子水平、中性粒细胞计数、血红蛋白和血小板计数提示经HLH-1994方案治疗后疾病未达到完全缓解。口服芦可替尼后血小板计数在正常范围内波动。但是很快患儿对治疗无反应，最终死于呼吸衰竭。
总结经验: FHL及时诊断充满挑战。本病例报道提示新生儿期FHL常以血小板减少为首发临床表现。基因检测，细胞因子测定和流式细胞检测需尽快进行以确定诊断。由于FHL的高病死率，儿科医师应该对本病有高度敏感性。
关键词: 病例报道, 细胞因子, 家族性噬血细胞综合征, 噬血细胞综合征, 新生儿血小板减少症

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