符合以下标准中的一项可作出HLH诊断：
1）分子生物学诊断符合HLH（则不必完全符合以下标准）

2）符合以下诊断标准8条（A和B）中的5条

• 临床标准：

发热（持续时间≥7天，最高体温≥38.5℃）

脾大（肋下≥3厘米）

• 实验室标准：

血细胞减少（外周血可有2系或3系受累），不是由于骨髓增生减低或发育异常所致中性粒细胞﹤1.0×10⁹/L，血红蛋白﹤90g/L，血小板﹤100×10⁹/L。（4周内婴儿血红蛋白﹤100g/L）。

高甘油三酯血症和/或低纤维蛋白原：甘油三酯血症（空腹）≥3.0mmol/L(≥265mg/dl)纤维蛋白原≤1.5g/L

• 组织病理学标准：

骨髓或脾或淋巴结发现噬血细胞存在（增多），无恶性病证据

• NK细胞活性降低或完全缺少
• 血清铁蛋白≥500mg/L
• 可溶性CD25（可溶性IL-2受体）≥2400U/ml

注意：如果初次骨髓检查没有发现噬血细胞，应复查骨髓穿刺，可进行其他器官的检查。

下列检查可提供支持诊断依据：

脑脊液单个核细胞增多或/和蛋白增高，肝活检病理表现类似慢性持续性肝炎。

支持HLH诊断的表现还有：

脑膜刺激征、淋巴结肿大、黄疸、水肿、皮疹、肝酶异常、低蛋白血症、低钠血症、高极低密度脂蛋白血症、低高密度脂蛋白血症。