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Macrophage activation syndrome associated with griscelli syndrome type 2: case report and review of literature(中文题目:巨噬细胞活化综合征伴有格里塞利综合征2型)(《Pan African Medical Journal》2018年)

2018-08-23 14:42:46  浏览次数:
摘要
巨噬细胞活化综合征(MAS)是一种严重的威胁生命的T细胞、巨噬细胞过度活化和扩增及细胞因子高表达的情况,导致高水平巨噬细胞集落刺激因子使炎症反应失控,引起多器官损害。这类综合征由多种原因引起被分为原发性(基因性/家族性)或继发性,如感染、肿瘤,尤其是血液病,或自身免疫性疾病。本病临床特征包括持续高热,全血细胞减少,肝脾肿大,肝功能异常,脑病,凝血功能异常和高铁蛋白血症。本综合征特征是骨髓检查较多有噬血活性的巨噬细胞,较为常见,但不是全部都有此特征。因为MAS发展为快速致命的过程,适时认识它的临床和实验室特征以及快速治疗干预是必要的。但是,MAS与一些潜在疾病、感染并发症或药物副反应鉴别困难。虽然,MAS发病机制不明,但本综合征的基础是T淋巴细胞和巨噬细胞过度活化增殖导致的大量炎症性细胞因子释放。在继发性的MAS患儿中越来越多的细胞毒性通路中的基因突变被发现。我们报道了一例3岁男童为MAS伴有格里塞利综合征2型(GS2),他因为严重脓毒症就诊,伴有持续高热、广泛淋巴结肿大和肝脾肿大。实验室指标显示全血细胞减少,甘油三酯、铁蛋白和乳酸脱氢酶升高,骨髓提示大量多形良性巨噬细胞所致的噬血现象,根据Ravelli和HLH-2004标准符合MAS诊断。GS是病因,近亲结婚、反复感染、头发和眉毛浅灰色、毛发光镜下可见具有GS特征的大的不规则色素团块。分子生物学提示RAB27A基因突变确诊了GS2型。一线治疗包括大剂量静脉激素联合免疫抑制剂,环孢素A和依托泊苷,后续等待骨髓移植(BMT)。
关键词:巨噬细胞活化综合征,格里塞利综合征2型,噬血现象,T细胞,细胞因子
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