Macrophage activation syndrome associated with griscelli syndrome type 2: case report and review of literature（中文题目：巨噬细胞活化综合征伴有格里塞利综合征2型）（《Pan African Medical Journal》2018年）

2018-08-23 14:42:46 浏览次数：

摘要
巨噬细胞活化综合征(MAS)是一种严重的威胁生命的T细胞、巨噬细胞过度活化和扩增及细胞因子高表达的情况，导致高水平巨噬细胞集落刺激因子使炎症反应失控，引起多器官损害。这类综合征由多种原因引起被分为原发性（基因性/家族性）或继发性，如感染、肿瘤，尤其是血液病，或自身免疫性疾病。本病临床特征包括持续高热，全血细胞减少，肝脾肿大，肝功能异常，脑病，凝血功能异常和高铁蛋白血症。本综合征特征是骨髓检查较多有噬血活性的巨噬细胞，较为常见，但不是全部都有此特征。因为MAS发展为快速致命的过程，适时认识它的临床和实验室特征以及快速治疗干预是必要的。但是，MAS与一些潜在疾病、感染并发症或药物副反应鉴别困难。虽然，MAS发病机制不明，但本综合征的基础是T淋巴细胞和巨噬细胞过度活化增殖导致的大量炎症性细胞因子释放。在继发性的MAS患儿中越来越多的细胞毒性通路中的基因突变被发现。我们报道了一例3岁男童为MAS伴有格里塞利综合征2型（GS2），他因为严重脓毒症就诊，伴有持续高热、广泛淋巴结肿大和肝脾肿大。实验室指标显示全血细胞减少，甘油三酯、铁蛋白和乳酸脱氢酶升高，骨髓提示大量多形良性巨噬细胞所致的噬血现象，根据Ravelli和HLH-2004标准符合MAS诊断。GS是病因，近亲结婚、反复感染、头发和眉毛浅灰色、毛发光镜下可见具有GS特征的大的不规则色素团块。分子生物学提示RAB27A基因突变确诊了GS2型。一线治疗包括大剂量静脉激素联合免疫抑制剂，环孢素A和依托泊苷，后续等待骨髓移植(BMT)。
关键词：巨噬细胞活化综合征，格里塞利综合征2型，噬血现象，T细胞，细胞因子

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