Dilemmas in diagnosis and management of hemophagocytic lymphohistiocytosis in children（《World Journal of Pediatrics》2020年）

2021-01-12 22:11:27 浏览次数：

儿童噬血细胞综合征治疗和诊断的困境
摘要
背景：噬血细胞综合征（HLH）是一种威胁生命的严重高炎症反应综合征。目前临床上广泛的接受和应用HLH-2004方案。但是，临床实践中仍然存在一些问题。本文中，我们讨论的是儿童HLH诊断和治疗的困境。
数据来源：使用“hemophagocytic lymphohistiocytosis”这个关键词在PubMed上搜索发表的文章和文献综述的原始研究进行研究。
结果：随着基因测序技术的发展，相应的基因突变和原发性HLH的范围已经被重新定义。单等位基因的突变可能导致该病的发生。许多没有T细胞或NK细胞缺陷细胞毒性的情况可能导致HLH，如原发性免疫缺陷(PID)和免疫激活或增殖失调性疾病(DIAP)。HLH与严重脓毒症有重叠的临床和实验室特征，但是通常在HLH中某些单个数值比脓毒症更明显。H score是另一种协助诊断继发性HLH的方法。特异性的Th1/Th2细胞因子模式是区分HLH (HLH再活化)与脓毒症的非常有用的工具。此外，它也被成功地用于分层治疗的强度。HLH的治疗需要考虑潜在性疾病、诱因和严重程度。需要依托泊苷治疗的患者常推荐应用HLH-94方案。
结论：在过去十年中对HLH的病理生理过程的理解取得了巨大的进展。但是，因为本病的异质性，HLH的诊断和治疗仍然存在很多困惑。更好的理解新的基因缺陷、更多的有效诊断方法和挽救治疗是未来发展的目标。
关键词：细胞因子，噬血细胞综合征，脓毒症，骨髓移植

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