患儿1月余无明显诱因出现乏力，无心悸胸闷，无面色苍白，未予诊治。10天前无明显诱因出现双侧颈部及颌下多发肿块，约花生米至鹌鹑蛋大小，无明显压痛，就诊于当地诊所，考虑颈淋巴结结核，因测血压70/40mmHg，仅给予输液（具体不详）治疗1次，颈部包块无明显改变。5天前患儿颈部突然肿胀，颈部包块触不清，于当地医院给予静点青霉素及头孢类抗生素（具体不详）治疗后，颈部肿胀消退，但颈部包块大小无著变。3天前患儿开始出现发热，体温38.5-39℃，伴畏寒、寒战，无咳嗽咳痰，无腹痛腹泻，最初为间断发热，每天发热2次，并出现双侧肘部瘀斑，就诊于丰宁县医院，查血常规示三系减少（具体不详），胸片示右下肺炎症伴胸膜病变，继续静点头孢类抗生素治疗无效，体温逐渐升高，可达40.5℃，伴畏寒寒战，自行口服退热药（具体不详）后体温下降不明显。1天前就诊于我院急诊，查血常规：WBC1.23×10^9/L，L%40.7%，N%47.9%，HGB102g/L，PLT28×10^9/L，急诊八项：钠127.2mmol/L，二氧化碳12.5mmol/L，给予静点头孢呋辛抗感染及纠酸、补液、口服臣功再欣退热等治疗，患儿仍持续高热，今为进一步诊治收入院。

 

既往史、个人史及家族史无特殊。

 

入院查体：T37.1℃，P104次/分，R20次/分，BP85/40mmHg，轻度贫血貌，巩膜稍黄染，双上肢皮肤可见散在瘀斑，双侧颌下及颈前部可触及肿大淋巴结，直径1-2cm，质中，无压痛，咽充血，双肺呼吸音稍粗，未及干湿罗音，心率104次/分，未及杂音，腹部平坦，肝肋下约10cm，脾肋下未及，余未见异常。

患儿入院后完善各项化验检查：入院后查生化20：ALT161U/L，AST578U/L，LDH3769U/L，GGT296U/L，TP45G/L，Urea9.46mmol/L，TBIL47.6umol/L，DBIL36.3umol/L，TG4.41mmol/L，Ca1.86mmol/L，UA432umol/L。DIC全项：PT13.6s，FIB149mg/dL，APTT45.7s，FDP＞20ug/ml，D-Dimer1037ng/ml。铁蛋白2000ng/ml，B超示肝大、脾大，餐后胆囊充盈欠佳，壁弥漫性增厚，胰腺周围多发低回声结节，考虑为肿大淋巴结，双侧胸腔积液，腹腔积液。胸片：双肺纹理增重，右下肺片状模糊影，右侧胸腔积液。考虑存在噬血细胞综合征及肿瘤溶解综合征，立即行骨穿，骨髓涂片示分类不明细胞41%。骨髓免疫分型：淋巴细胞（R2）占5.12%；（R7）占23.10%，FSC和SSC均较淋巴细胞大，主要表达CD7、CD2、CD38、CD8、CD3、cCD3，部分细胞表达CD5，少数细胞表达CD56，但CD117、CD33、CD34、CD10、CD19、CD1a、CD4、CD57、CD16均阴性，表型异常。考虑大颗粒T淋巴细胞白血病。友谊医院病理结果回报（会6637）：骨髓EB病毒相关淋巴组织增殖性疾病，Ⅱ-Ⅲ组。

 

入院后患儿病情危重，积极给予地塞米松10mg Q12h、丙种球蛋白25g、VP16 200mg×3、VCR2mg、CTX300mg×2化疗及补液、纠酸、补钙、保护肝细胞、输注新鲜冰冻血浆、纤维蛋白原、皮下注射超微剂量肝素等对症治疗，入院5天后患儿体温短暂恢复正常，低钠血症、酸中毒及高尿酸血症纠正，凝血功能逐渐恢复正常，但监测肝功能持续异常。化疗后因骨髓抑制，给予输注压积红细胞、血小板、皮下注射特尔津等支持治疗。患儿入院后第1天出现少尿、心率加快，给予速尿利尿及西地兰强心治疗后好转。入院后因肺部感染给予凯复定抗感染治疗，因仍发热，入院第2日升级抗生素为马斯平，入院第10日因再次出现发热，升级抗生素为倍能。入院第10天出现咳嗽，痰中带血，胸片提示肺出血可能，予吸氧及输注血小板治疗后好转。入院第12天，患儿家属要求放弃出院，出院后11天，随访患儿死亡。