7年余前患儿因发热，热出疹出，热退疹退，白细胞增高，CRP明显升高，抗核抗体阴性，骨穿未见血液系统及恶性病，对非甾体类抗炎药及激素有效，在北京儿童医院确诊为幼年类风湿性关节炎（全身型），予双氯芬酸钠缓释胶囊、中成药治疗，患儿体温正常，无关节疼痛。治疗1年后停药。4年前患儿病情复发，再次出现发热，予白芍总苷、双氯芬酸钠缓释胶囊口服，治疗后体温正常，双氯芬酸钠口服1年后停药，白芍总苷口服至今。1年半前患儿因发热，加用泼尼松（5mg/次，口服，一天3次，后逐渐减量，共口服10个月）、甲氨蝶呤（7.5mg/次，每周1次）治疗。4月前患儿因甲氨蝶呤缺药，自行停药2周，再次出现发热，停用甲氨蝶呤，予美林、泼尼松（10mg/次，一天3次）、白芍总苷及保肝药物治疗。2月前输头孢时出现急性溶血性贫血，予甲泼尼龙、丙球应用后好转。15天前患儿常规验血时发现肝酶明显增高，达2411U/L，（9月1日查肝功正常），有巩膜黄染，无厌油、恶心、呕吐，体温正常，在北京儿童医院住院保肝治疗，将泼尼松换为甲泼尼龙口服（早12mg，晚10mg），效果不佳，为进一步治疗入我院。

 

既往史：3岁前疫苗均按时接种，3岁后未接种疫苗。个人史及家族史无特殊。

 

入院查体：生命体征平稳，柯兴氏面容，步入病房，查体合作。全身皮肤粘膜红润，无皮疹，无明显黄染。全身浅表淋巴结无肿大。巩膜有黄染。口唇红润，咽稍充血，扁桃体无肿大。心肺（-），腹平软，肝脾肋下未及，神经系统查体未见明显异常。

 

入院后完善各项化验检查：血常规：WBC 12.78*10^9/L，HGB 106.8g/L，PLT 304*10^9/L，RET% 7.20 %。DIC全项：PT 13.4s，FIB-C 166 mg/dL，APTT 31.5 s ，FDP 2.1ug/ml，D-Dimer 288ng/mL。Coombs试验阴性。FERR（铁蛋白）1846ng/ml。生化21：ALT 1266U/L，AST 892 U/L，LDH 520U/L，ALP 370 U/L，GGT 239 U/L，TBIL 122.3umol/L，DBIL 82.2umol/L，TG 2.61mmol/l，Glu 6.78mmol/L，CHO 5.27mmol/L，α-HBD 339 U/L，余大致正常。血氨91umol/l。狼疮5项、类风湿5项、免疫8项及抗体过筛均正常。完善骨髓穿刺，骨髓涂片示：骨髓增生活跃，可见网状细胞5%，未见幼稚细胞。免疫分型示：淋巴细胞占12.92%，比例明显减低，髓细胞占36.12%，比例减低，CD10+成熟粒细胞明显减低（10.08%），CD13dimCD16-偏幼稚细胞增高，部分细胞表达HLA-DR,且CD56+细胞偏高，表型异常。有核红细胞占42.79%，比例增高，CD34+幼稚细胞占1.81%，比例偏高，表达CD117，CD33，CD38，CD13，CD123，HLA-DR。融合基因：WT1 0.71%，余阴性。染色体：44，XX,t（12；19）（p13；p13），-14，-17[1]/46，XX[19]。入院后诊断：幼年类风湿性关节炎继发巨噬细胞活化综合征。按照噬血细胞综合征04方案给予患儿VP16（150mg/m~2，第一次予225mg，后予200mg）化疗4次（分别于2011年9月30日、10月4日、10月9日、10月13日），予地塞米松(10mg/m~2，实予7mg/次，Q12H）应用，同时予思美泰、天晴甘美、古拉定等保肝治疗。8天后将激素减半量。多次复查血常规正常，肝酶由1266U/L降至160L，总胆红素由122.3umol/L降至26.3/L，患儿巩膜黄染明显好转。住院14天后患儿病情平稳出院。

 

出院后患儿仍按照04方案间断返院化疗，治疗20余天后患儿出现眼压增高，于眼科诊断继发性青光眼？（激素型），将激素减量为15mg qd口服。治疗1月余时患儿出现感染，出现恶心、发热，入院复查铁蛋白较前有所升高，给予海正美特抗感染治疗后患儿出现急性溶血，换用阿奇霉素抗感染，并给予激素及丙种球蛋白控制溶血，将环孢素加量，并继续按计划给予VP16化疗，患儿病情好转出院。患儿于2012年8月顺利完成04方案化疗后停药。2013年4月（诊断1年7月余），患儿再次出现发热，皮疹，四肢肌肉酸痛，入院后查转氨酶、胆红素及铁蛋白明显升高，给予积极抗感染，并加用短期激素治疗后病情好转出院，随访至今病情平稳无复发。