主办方:一元噬血基金 | 公益学术支持机构:北京大学附属人民医院儿科

『2016年』宋*,男, 4岁,主因“间断发热2月,发现全血细胞减少50天”于2016年由北京大学人民医院门诊收入住院

2017-12-28 17:42:55  浏览次数:
患儿2月前无明显诱因出现发热,最高达39℃,发热间隔8-9小时,伴咳嗽,自行服用感冒药症状无缓解。无畏寒、寒战,无咳痰,无盗汗,就诊于当地医院,血常规正常,诊断“支气管肺炎”;规律抗感染、退热药物治疗1周后咳嗽好转,仍有间断发热。50天前就诊于当地人民医院,查血常规示全血细胞减少,风湿全套、狼疮全套均阴性;甘油三酯升高,FIB下降,铁蛋白升高;免疫全套示IgA1.32G/L,IgG5.91G/L,IgM0.56G/L;血EBV-DNA:4.444×10^3;血涂片示异淋2%,未见幼稚细胞;胸部CT提示支气管肺炎;腹部B超示肝肋下1.4cm,脾肋下1.6cm;骨髓形态学示骨髓增生活跃,不明细胞占4%,偶见噬血细胞;免疫分型可见约1%的B淋巴细胞,其SSC稍大,不表达sKappa或sLambda;TCR-δ及IgH阴性;淋巴细胞免疫分型示CD3+细胞90.8%,高于正常,CD3-CD56+CD16+(NK细胞)3.3%,低于正常,CD3-CD19+(B细胞)5.5%,低于正常。予头孢曲松、阿奇霉素、替考拉宁、更昔洛韦、丙种球蛋白抗感染治疗后仍间断发热。40天前复查血常规示全血细胞减少较前加重,诊断为噬血细胞综合征(EBV相关性),于2015-12-14开始化疗:VP-16 60mg每周2次、地塞米松8mg/d、环孢素75-100mg/d治疗一周后,患儿仍间断发热,无明显好转,2015-12-25:调整VP-16用量至110mg每周2次,2015-12-29:地塞米松减至4mg/d,2016-1-11:VP-16调整为110mg每周1次,地塞米松减至2mg/d,2016-1-18复查血常规仍表现为全血细胞减少,FIB118mg/dL;铁蛋白12576.28ng/ml,地塞米松加至8mg/d。末次化疗结束日期2016-01-21,后继续口服地塞米松3.75mg/d、环孢素100mg/d至今,仍有间断发热表现,且铁蛋白持续升高,纤维蛋白原持续下降,EBV-DNA持续阳性。1天前热峰39℃,无咳嗽、腹泻,今为进一步诊治收入我院。患儿自发病以来,精神、食欲、睡眠尚可,无皮下出血、皮疹,无关节痛、畏光等不适。二便正常。体重无明显改变。
 
既往体健。无肝炎病史及其密切接触史,无结核病史及其密切接触史,无手术史,无外伤史,有血制品输注史,无过敏史,预防接种史按计划进行。个人史无特殊。
 
家族史无特殊。
 
入院查体:生命体征平稳,浅表淋巴结未及,贫血貌,口腔咽部粘膜可见散在白色凝乳状分泌物,融合成片,听诊双肺呼吸音清,未闻及干湿性啰音。心脏查体无特殊。腹平软,肝脾可及边缘,移动性浊音阴性,肠鸣音正常,神经系统查体无明显异常。
 
入院诊断:1、噬血细胞综合征(EBV相关性);2、口腔念珠菌病
 
入院后查血常规示WBC0.14×10^9/L,N57.2%,Hb70g/L,PLT21×10^9/L;CRP阴性;血清铁蛋白8902ng/ml;生化21示甘油三酯2.8mmol/L,钙1.96mmol/L,余肝肾功能及电解质大致正常;sCD25>44000pg/ml;DIC全项:FIB138mg/dL,D-dimer1450ng/ml,PT、APTT大致正常;环胞霉素A血药浓度137.3ng/ml;骨髓涂片示骨髓增生低下,全片未见巨核细胞。骨髓染色体:45-47,XY,-7,-7,-9,add(9)(p24),del(12)(p11p13),der(19)t(1;19)(q23;p13),+20,+mar1,+mar2[cp5]/92,XXYY[2]/46,XY[13].予吉粒芬皮下注射刺激造血,红细胞输注对症支持,并按HLH-2004方案化疗:Dex 10mg/m2/d+VP-16 150mg/m2化疗,同时调整环孢素为125mg/d口服,过程顺利。入院第4天再次出现发热,予海正美特、去甲万古霉素抗感染治疗。诊断1、EBV相关性噬血细胞综合征(原发性HLH待除外);2、口腔念珠菌病。后家长联系外院行骨髓移植。
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