『2016年』宋*，男， 4岁，主因“间断发热2月，发现全血细胞减少50天”于2016年由北京大学人民医院门诊收入住院

2017-12-28 17:42:55 浏览次数：

患儿2月前无明显诱因出现发热，最高达39℃，发热间隔8-9小时，伴咳嗽，自行服用感冒药症状无缓解。无畏寒、寒战，无咳痰，无盗汗，就诊于当地医院，血常规正常，诊断“支气管肺炎”；规律抗感染、退热药物治疗1周后咳嗽好转，仍有间断发热。50天前就诊于当地人民医院，查血常规示全血细胞减少，风湿全套、狼疮全套均阴性；甘油三酯升高，FIB下降，铁蛋白升高；免疫全套示IgA1.32G/L，IgG5.91G/L，IgM0.56G/L；血EBV-DNA：4.444×10^3；血涂片示异淋2%，未见幼稚细胞；胸部CT提示支气管肺炎；腹部B超示肝肋下1.4cm，脾肋下1.6cm；骨髓形态学示骨髓增生活跃，不明细胞占4%，偶见噬血细胞；免疫分型可见约1%的B淋巴细胞，其SSC稍大，不表达sKappa或sLambda；TCR-δ及IgH阴性；淋巴细胞免疫分型示CD3+细胞90.8%，高于正常，CD3-CD56+CD16+(NK细胞）3.3%，低于正常，CD3-CD19+(B细胞）5.5%，低于正常。予头孢曲松、阿奇霉素、替考拉宁、更昔洛韦、丙种球蛋白抗感染治疗后仍间断发热。40天前复查血常规示全血细胞减少较前加重，诊断为噬血细胞综合征（EBV相关性），于2015-12-14开始化疗：VP-16 60mg每周2次、地塞米松8mg/d、环孢素75-100mg/d治疗一周后，患儿仍间断发热，无明显好转，2015-12-25：调整VP-16用量至110mg每周2次，2015-12-29：地塞米松减至4mg/d,2016-1-11：VP-16调整为110mg每周1次，地塞米松减至2mg/d，2016-1-18复查血常规仍表现为全血细胞减少，FIB118mg/dL；铁蛋白12576.28ng/ml，地塞米松加至8mg/d。末次化疗结束日期2016-01-21，后继续口服地塞米松3.75mg/d、环孢素100mg/d至今，仍有间断发热表现，且铁蛋白持续升高，纤维蛋白原持续下降，EBV-DNA持续阳性。1天前热峰39℃，无咳嗽、腹泻，今为进一步诊治收入我院。患儿自发病以来，精神、食欲、睡眠尚可，无皮下出血、皮疹，无关节痛、畏光等不适。二便正常。体重无明显改变。

既往体健。无肝炎病史及其密切接触史，无结核病史及其密切接触史，无手术史，无外伤史，有血制品输注史，无过敏史，预防接种史按计划进行。个人史无特殊。

家族史无特殊。

入院查体：生命体征平稳，浅表淋巴结未及，贫血貌，口腔咽部粘膜可见散在白色凝乳状分泌物，融合成片，听诊双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音。心脏查体无特殊。腹平软，肝脾可及边缘，移动性浊音阴性，肠鸣音正常，神经系统查体无明显异常。

入院诊断：1、噬血细胞综合征（EBV相关性）；2、口腔念珠菌病

入院后查血常规示WBC0.14×10^9/L，N57.2%，Hb70g/L，PLT21×10^9/L；CRP阴性；血清铁蛋白8902ng/ml；生化21示甘油三酯2.8mmol/L，钙1.96mmol/L，余肝肾功能及电解质大致正常；sCD25>44000pg/ml；DIC全项：FIB138mg/dL，D-dimer1450ng/ml，PT、APTT大致正常；环胞霉素A血药浓度137.3ng/ml；骨髓涂片示骨髓增生低下，全片未见巨核细胞。骨髓染色体：45-47，XY，-7，-7，-9，add（9）（p24），del（12）（p11p13），der（19）t（1；19）（q23；p13），+20，+mar1，+mar2[cp5]/92，XXYY[2]/46，XY[13].予吉粒芬皮下注射刺激造血，红细胞输注对症支持，并按HLH-2004方案化疗：Dex 10mg/m2/d+VP-16 150mg/m2化疗，同时调整环孢素为125mg/d口服，过程顺利。入院第4天再次出现发热，予海正美特、去甲万古霉素抗感染治疗。诊断1、EBV相关性噬血细胞综合征（原发性HLH待除外）；2、口腔念珠菌病。后家长联系外院行骨髓移植。