『2015年』X**，男，16岁，主因“持续发热14天,发现血小板减少半天”于2015年由北京大学人民医院门诊收入住院。

患儿入院前14天（2015年10月）无明显诱因出现发热,体温最高位39.2℃,热峰4次/天，口服退热药后体温仅降至38℃，发热前伴有寒战,无咳嗽、咳痰,无腹痛、腹泻，无恶心、呕吐，无尿频、尿急，未予特殊处理。11天前患儿仍有发热，于当地医院静点克拉霉素3天，效果欠佳，仍有发热，热峰可至40℃，不伴其他症状。8天前患儿仍持续发热，于当地医院查血常规：白细胞6.3×10^9/L，血红蛋白154g/L，中性粒细胞66.4%，血小板154×10^9/L，ESR14mm/h；胸部CT未见异常；予口服退热药、抗病毒药物治疗，效果欠佳。后复查血常规：白细胞6.65×10^9/L，血红蛋白148g/L，中性粒细胞74.72%，血小板109×10^9/L，CRP296mg/L，生化：ALT87IU/L，肾功能正常。3天前就诊于我院门诊，查血常规：白细胞6.65×10^9/L，血红蛋白148g/L，中性粒细胞74.72%，血小板109×10^9/L，CRP250mg/L；生化20：ALT110IU/L，AST154IU/L，LDH562IU/L，HBD418IU/L，TG2.59mmol/L，肾功能、电解质正常。尿常规示酮体2+，红细胞18/ul；肥达试验、外斐试验阴性；PCT24.10ug/L；免疫8项：免疫球蛋白、补体正常，ASO、RF阴性，CRP450mg/L；感染三项均阴性；自身抗体谱示ANA阴性，ENA、SSA、SSB阴性；抗体过筛阴性；EBV-IgM、CMV-IgM阴性，EBV-IgG、CMV-IgG阳性；腹部超声：肝大，脾大，胆囊壁增厚；淋巴结超声：双侧锁骨上窝多发肿大淋巴结；胸片：双肺纹理增重，左上肺纹理模糊，感染不能除外；血涂片：中性杆状核16%，中性分叶50%，淋巴细胞24%，单核细胞8%；予头孢呋辛、阿奇霉素静点两天，效果欠佳，偶有咳嗽，无痰，门诊查血常规：白细胞8.59×10^9/L，血红蛋白116g/L，中性粒细胞78.6%，血小板62×10^9/L；DIC：PT16.8s，APTT41s，FIB390mg/dl，D-Dimer 2379ng/ml。为进一步治疗以“发热待查”入院。患儿发病以来，精神、食欲可，病程中无皮疹、关节肿痛，无脱发、光过敏，无口腔溃疡，无盗汗，无吐泻，二便可，体重无明显变化。
 
既往史、个人史、家族史无特殊。
 
入院查体：T38.6℃，余生命体征平稳，精神反应可，无贫血貌，无皮疹，浅表淋巴结未及，咽稍充血，双侧扁桃体不大，双肺呼吸音清，未闻及干湿啰音，心率86次/分，心音有力，腹平坦，无压痛及反跳痛，肝脏肋下约4cm，质软边锐，脾脏肋下未及，神经系统查体未见异常。

患儿入院后完善各项化验检查：CRP 260.20mg/L；血型B型；血常规：WBC8.94×10^9/L，Hb130g/L，NE82%，PLT35×10^9/L；DIC：PT16.6s，APTT57.3s，FIB524mg/dl，D-Dimer 3280ng/ml；EBV-DNA，CMV-DNA阴性。42hPPD阴性。铁蛋白1072.0ng/ml；ds-DNA、类风湿5项、心磷脂抗体、自免肝炎四项均阴性。TB-SPOT阴性。腹部CT：肝右叶可疑结节，必要时请进一步检查。餐后胆囊可能性大。 肝、脾肿大，腹膜后多发淋巴结，心电图、心脏彩超未见异常。NK细胞活性  10.72%；sCD25  7284.6pg/ml。G试验：77.01pg/ml。脑脊液常规、生化正常。骨髓涂片示骨髓增生活跃，红细胞增生减低，血小板少，吞噬细胞易见。髓免疫分型：淋巴细胞9.8%，CD7+淋巴细胞占73.68%，髓细胞占69.29%，比例正常，CD10+成熟粒细胞比例偏低（42.97%），单核细胞站7.21%，比例正常，有核红细胞占1.01%，比例偏低，CD36表达减低，CD117-CD105+细胞比例增高（27.6%），CD34+CD117-幼稚髓细胞站0.13%，比例正常，CD34+细胞中CD19+B细胞站10.5%，比例正常。WT1 0.078%，阴性。骨髓染色体结果未回。PET-CT：体部+头部PET/CT显像未见明确恶性病变征象；脾增大，富含红骨髓区域FDG代谢明显增高，双侧基底节区FDG代谢对称性增高，可符合噬血综合征表现；腹部CT所示肝右叶可疑结节，未见FDG代谢增高表现，考虑良性病变可能性大，建议进一步行增强CT或MR检查。先天性噬血基因筛未见基因突变。诊断为噬血细胞综合征（感染可能性大），肺炎。
 
入院后予马斯平（1周）、阿奇霉素（3天）抗感染治疗，后改为口服克拉霉素，静脉保肝治疗，维生素K1预防出血，加用地塞米松5mgQ12h后，患儿体温正常，3天后地塞米松减至5mgQd，患儿再次发热，将激素调至5mgQ12h，未再发热，监测血象示血小板回升，CRP、肝酶、铁蛋白下降，凝血功能好转，ALT223U/L，AST47U/L，TG1.91mmol/L，铁蛋白665.3ng/ml。出院后口服地塞米松，激素减量过程中患儿出现反复发热，复查血常规、生化、凝血功能正常，血清铁蛋白正常。CRP81.9mg/L。G试验阴性，胸部CT：双肺多发感染（左肺为著），考虑肺部真菌感染，静点阿奇霉素、舒普深、伏立康唑抗感染后体温正常，口服地塞米松逐渐减停，继续口服伏立康唑抗感染逐渐停药，目前无复发表现。