Hemophagocytic Lymphohistiocytosis in Children: Pathogenesis and Treatment（中文题目：儿童噬血细胞综合征：病理及治疗）（《Frontiers in Pediatrics》2016年）

2016-11-12 14:51:05 浏览次数：

噬血细胞综合征(HLH)是一种儿童期罕见的疾病，表现为持续发热、脾大、血细胞减少、高甘油三酯血症和低纤维蛋白原血症。多种细胞因子高水平和可溶性IL-2受体是HLH的生物标志。HLH可被分为两种类型：原发性及继发性。家族性噬血细胞综合征(FHL),是一种原发性HLH，是常染色体隐性遗传疾病，主要发生在婴儿期，可分为5种亚型(FHL types 1–5)。在日本，大于80%的FHL患儿为PRF1基因 (FHL type 2) 或UNC13D基因 (FHL type 3) 缺陷。FHL是因T细胞功能异常所致，而作为靶细胞的NK细胞活性或细胞毒性T淋巴细胞活性受损。另外，EB病毒相关HLH (EBV-HLH)被认为是继发性HLH的主要亚型。因为EBV-HLH在亚洲国家尤其多见，所以任何遗传背景都可以对继发性HLH的病理机制产生影响。对于原发性HLH，造血干细胞移植是唯一可行的治愈方法，尽管使用减量处理方案的脐带血移植已经具有良好的效果。对于继发性HLH，包括EBV-HLH，基于HLH-2004方案的免疫治疗被使用。在不久的未来，应该认清HLH的完整发病机制来建立较少毒性的治疗，包括细胞治疗和基因靶向治疗。

关键词：噬血细胞综合征，家族性，EBV，基因缺陷，细胞毒性，造血干细胞移植

阅读提示：该文档为PDF格式，请在安装有Adobe Reader阅读器的PC端上浏览.

前往下载Adobe Reader；
下载该文件。

治疗