主办方：一元噬血基金 | 公益学术支持机构：北京大学附属人民医院儿科
Pediatric hemophagocytic lymphohistiocytosis（《Blood》2020年）
2021-01-19 20:56:10 浏览次数：
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儿童噬血细胞综合征 噬血细胞综合征(HLH)是一种严重的系统性高炎症反应综合征。临床特征包括持续发热，血细胞减少，肝脾肿大，和典型的HLH生物标志物升高。患者可出现肝炎，凝血异常，肝功能衰竭，中枢神经系统受累，多器官衰竭和其他临床表现。本病死亡率高。越来越多的人认识到虽然HLH被认为是一个广泛的总结性的诊断，许多儿科患者实际上患有一系列遗传疾病，而这些病会因并发HLH而使病情变得复杂。经典遗传性HLH可有典型和常见的临床表现，包括家族性HLH基因(PRF1，UNC13D，STXBP2和STX11)，一些颗粒/色素异常基因(RAB27A，LYST和AP3B1)，X连锁淋巴组织增生性疾病基因(SH2D1A和XIAP)和其他基因如NLRC4，CDC42引起的病理性改变以及EB病毒易感性疾病。在其他许多基因性疾病中HLH是一种不常见的并发症，不是直接由基因缺陷引起的疾病的突出表现，包括其他原发性免疫缺陷和先天性代谢异常。HLH也可以发生在存在潜在免疫异常或自身炎症性疾病的患者身上，在这种情况下被称为巨噬细胞活化综合征。另外，HLH可发生在感染或肿瘤的患者中，这些患者不存在已知的或者未被发现的基因易感性。本文尝试总结儿童HLH领域当前的概念以及提供实践中诊断和治疗概述。 |
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