NLRC4 Gene Single Nucleotide Polymorphisms Are Associated with the Prognosis of Hemophagocytic Lymphohistiocytosis（《Computational and Mathematical Methods in Medicine》2022年）

2022-07-17 17:05:19 浏览次数：

NLRC4基因单核苷酸多态性与噬血细胞综合征预后相关
目的：分析和研究NLR家族CARD结构域4(NLRC4)单核苷酸多态性与噬血细胞综合征(HLH)患者预后的相关性
方法：本研究中，我们回顾性分析62例HLH患者的临床数据，包括40例男性和22例女性。提取基因组DNA。分析NLRC4基因rs385076和rs479333位点的基因型。用酶联免疫法(ELISA)测定血中IL-18的水平。结果：与NLRC4基因rs385076位点TT型相比，TC型和CC型的HLH患者死亡率升高(RR = 3:205, 95% CI: 1.277-4.788, p = 0:012; RR = 3:052, 95% CI: 1.098-4.753, p = 0:031)。以NLRC4基因rs479333位点CC型为参考，CG和GG型的HLH 的死亡率更高(RR = 3:475, 95% CI: 1.488-5.775, p = 0:003; RR = 2:986, 95% CI: 1.014-5.570, p = 0:047)。NLRC4基因rs385076 T>C 和rs479333 C>G与HLH患者预后不良显著相关。HLH 预后结果与血清 IL-18 水平的受试者工作曲线 (ROC) 曲线下面积 (AUC) 为0.6813 (95% CI: 0.5365-0.8260, p = 0:0189). NLRC4基因 rs385076 T>C和rs479333 C>G与高血清IL-18 水平相关。
结论：NLRC4 基因rs385076 T>C 和rs479333 C>G与HLH预后不良相关。

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