X-linked lymphoproliferative syndrome in mainland China: review of clinical, genetic, and immunological characteristic（《European Journal of Pediatrics》2019年）

2020-01-13 21:39:48 浏览次数：

中国大陆X-连锁淋巴组织增生综合征：临床、基因及免疫学特征的综述
摘要
X-连锁淋巴组织增生综合征 (XLP)是一种罕见的原发性免疫缺陷病，可分为两型，SAP缺乏(XLP1) 和XIAP缺乏 (XLP2), 分别由SH2D1A和XIAP基因突变所致。中国大陆报道的XLP病例 (尤其是XIAP缺乏)较少。因此，对中国XLP的特点了解较少。我们中心诊断了13例SAP缺乏和7例XIAP缺乏的患者。在20个患者中，19例(95%)极早期就出现症状，6例在婴儿期，13例在儿童期。1例XIAP缺乏和3例SAP缺乏患者死亡，3/7(42.9%)例和4/13(30.8%)分别发生噬血细胞综合征(HLH)。EBV的感染在SAP缺乏患者10/13 (76.9%)中较XIAP缺乏患者2/7 (28.6%)常见，低丙种球蛋白血症也是相似的(10/13 (76.9%) vs. 1/7 (14.3%))。7例XIAP缺乏患者无人患结肠炎或淋巴瘤。9例SAP缺乏患者和5例XIAP缺乏患者有明显的淋巴细胞SAP和XIAP表达缺乏。6例存在持续低丙种球蛋白血症的SAP缺乏患者出现明显的转化记忆B细胞水平减低。13例SAP缺乏患者中1例(7.7%)和7例XIAP缺乏患者中1例(12.3%)行HSCT治疗，目前无病存活，其他存活病人等待HSCT治疗。我们也总结了目前文献中报道的全部55例中国大陆患者（包括我们的20例患者）的临床、基因和免疫学特征。
结论：中国大陆SAP缺乏患者的特征与既往报道一致，而XIAP缺乏患者表现明显不同。我们中心的XIAP缺乏患者没有表现出炎症性肠病(IBD)，然而，中国XIAP缺乏患者是否会发展为结肠炎还需要进一步的观察。HSCT是唯一可以治愈XLP方法，应该尽早进行。
关键词： X连锁凋亡抑制剂，XIAP缺乏，SLAM相关蛋白，SA缺乏，Epstein-Barr病毒，噬血细胞综合征

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