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Treatment dilemmas in asymptomatic children with primary haemophagocytic lymphohistiocytosis(中文题目:无症状原发性噬血细胞综合征患儿的治疗困境)(《Blood》2018年)

2018-11-01 22:50:48  浏览次数:
无症状原发性噬血细胞综合征患儿的治疗困境
摘要: 无症状携带原发性噬血细胞综合征(HLH)双等位基因病理性突变的携带者存在较高罹患致死性HLH的风险,需要进行异基因造血干细胞移植(HSCT)才能治愈。没有无症状患者的治疗指南。我们分析了配对病例(ICs)以及随后被诊断的携带相同基因缺陷无症状家庭成员(ACs)的预后。收集了来自全世界22个HSCT中心的数据。32对(64个孩子)可供分析。HLH患儿年龄中位数为16个月。32例ICs中7例在一线治疗中死亡,2例仅靠化疗存活,23例行HSCT治疗,其中有16例存活。在中位随访时间为36月中18/32例ICs存活。ACs被诊断的中位年龄为5个月。10/32例ACs在观察期发展为HLH并全部行HSCT:6/10例存活和完全缓解(CR)状态。22/32例ACs依然无症状,6/22例未行治疗且在随访中位数39个月时处于CR。16/22例进行了抢先的HSCT治疗:15/16例存活且处于CR状态,无活动性HLH的ACs8年可能总生存率明显高于ICs (95%比45%,P=0.02),并且ACs在疾病活动前行HSCT的可能总生存率明显高于HLH活动后再行HSCT的ACs(93%比64%, P=0.03)。对于未发展为HLH的ACs行抢先的HSCT的治疗是安全的,需要被考虑。
关键词:原发性噬血细胞综合征,干细胞移植,家族性噬血细胞综合征
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