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Identification of a novel nonsense mutation in the UNC13D gene from a patient with hemophagocytic lymphohistiocytosis: a case report(中文题目:在一例HLH患者中发现UNC13D基因新无义突变)(《BMC Medical Genetics》2018年)

2018-05-29 21:48:09  浏览次数:
在一例噬血细胞综合征患者中发现UNC13D基因一种新无义突变:病例报道
摘要
背景:噬血细胞综合征(HLH)是一种复杂且致命的疾病,主要症状为持续发热,脾大和全血细胞减少。原发性HLH是一类常染色体隐性遗传疾病,分别由HPLH1, PRF1, UNC13D, STX11 和STXBP2基因突变所致。
病例:本文我们报道了一例携带UNC13D基因复杂杂合突变的8月女婴。该患儿因症状典型依据HLH-2004指南而诊断为HLH。对1个5bp扩充区域及6个HLH相关基因全外显子高通量扩增测序提示本患儿存在病理突变。共有检测出9个杂合突变,7个无病理意义的SNPs,1个无义突变(NM_199242.2:c.2206C > T,p.Gln736X)和1个剪切突变(NM_199242.2:c.2709 + 1G > A)。通过既往研究和功能预测,这两个突变被认为是病理性改变。采用Sanger测序法进行了两代家系分析证实了该结果。
结论:UNC13D基因复杂杂合导致了一例HLH女婴发病。本HLH病例中无义突变(NM_199242.2:c.2206C > T, p.Gln736X)是新发现的。我们的数据扩展了中国HLH相关基因突变谱,并显示了高通量扩增序列在诊断HLH方面的潜力。
关键词:UNC13D,无义突变,噬血细胞综合征,扩增测序,分子诊断
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