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Genetic variant spectrum in 265 Chinese patients with hemophagocytic lymphohistiocytosis: molecular analyses of PRF1, UNC13D, STX11, STXBP2, SH2D1A, and XIAP(《Clin Genet.》2018年 )

2018-05-29 09:18:08  浏览次数:

265例中国噬血细胞综合征患者的基因突变谱:PRF1, UNC13D, STX11, STXBP2, SH2D1A和XIAP分子学分析

摘要
噬血细胞综合征(HLH)是一种罕见的威胁生命的高炎症反应疾病。本研究目的是探讨中国HLH患者中PRF1, UNC13D, STX11, STXBP2, SH2D1A和XIAP基因遗传性突变的频率和分布。从2010年1月至2016年12月共招募265例HLH患者进行了这6种基因分析。87例(32.83%)患者存在基因突变。36例 (13.58%) 为UNC13D突变, 18 例(6.79%)为PRF1突变,10例 (3.77%)为XIAP突变, 9 例(3.40%) 为STXBP2突变, 6例 (2.26%) 携带SH2D1A突变,1例(0.38%) 存在STX11突变,7例 (2.64%)存在两个基因突变。单基因突变较常见,占所有突变的49.43%。所有突变均来源于体细胞。本研究描述了中国HLH患者不同的基因突变谱,而UNC13D基因错义突变是最常见的分子缺陷。中国HLH患者基因突变谱不同于西方人群,但与韩国患者相似,也展现了自身的独特性。这种种族差异提示基因背景在HLH发病的地位。
关键词:噬血细胞综合征,基因突变,突变谱,种族差异
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