X-Linked Lymphoproliferative Disease Type 1: A Clinical and Molecular Perspective（中文题目：X连锁淋巴增殖性疾病1型：临床和分子生物学观点）（《Front. Immunol》2018年）

2018-05-16 11:32:25 浏览次数：

X连锁淋巴增殖性疾病 (XLP) 是在1970s第一个被描述与EBV感染相关的致死性淋巴增殖性综合征。临床特点包括噬血细胞综合征 (HLH)、淋巴瘤和低丙种球蛋白血症。对致病基因SH2D1A的克隆提供了对疾病本质的解释，也帮助描述了正常免疫细胞功能的多种特征。虽然XLP1提供了一个原发性免疫缺陷的例子，患者在清除原发性感染病原体时存在问题，同时 XLP 1也是一种严重的独立于EBV感染的免疫紊乱。本文中我们描述了XLP1的临床特点，基因产物SAP和相关信号淋巴细胞激活分子家族受体的分子和生物学研究在本病发病机制中起得作用，包括特异免疫细胞缺陷，以及包括潜在基因治疗的目前治疗方法。总体而言，这些研究有助于改变这一曾经几乎致命的疾病的预后。
关键词：X连锁淋巴增殖性疾病1，EB病毒，SAP (信号淋巴细胞激活分子相关蛋白), 信号淋巴细胞激活分子，原发性免疫缺陷病，噬血细胞综合征，造血干细胞移植，基因治疗

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