Characterization of a novel splicing mutation in UNC13D gene through amplicon sequencing: a case report on HLH（中文题目：通过扩增测序新发现的UNC13D基因剪切突变特征：1例HLH病例报道）（《BMC Medical Genetics》2017年）

2017-12-28 20:00:27 浏览次数：

通过扩增测序新发现的UNC13D基因剪切突变特征：1例HLH病例报道
摘要
背景：噬血细胞综合征(HLH)是一种罕见却致命的疾病，它由过度活化的淋巴细胞、巨噬细胞引发。6种基因，包括SH2D1A, PRF1, UNC13D, STX11, STXBP2和XIAP是大部分病例的致病基因。
病例介绍: 本文报道了1例18岁女性携带着UNC13D的1种新的剪切突变。依据HLH-2004指南患者诊断为噬血细胞综合征，没有家族遗传病史，父母体健且非近亲结婚。临床检查发现脾大及骨髓中噬血现象。6种HLH相关基因全编码区测序由Ion S5XL基因分析仪完成。总共有4个杂合突变被检出，包括2个无病理意义的SNPs (PRF1:c.900C > T, STX11:c. 70G > A)和2个UNC13D 基因的剪切突变(UNC13D:c.1299 + 1G > A and UNC13D:c. 9 + 1G > A)，通过人类剪切器(HSF3)工具预测这两个基因突变存在潜在致病性。这个结果由sanger测序两代系谱分析证实。
结论：在一个女性HLH患者中UNC13D基因的两个复杂杂合剪切突变的致病性被证实。UNC13D基因突变:c.1299 + 1G > A是第一次在HLH中报道。先证者基因突变的遗传方式和来源由家系研究确定。我们的数据表明HLH相关基因的进一步研究是很有必要的。
关键词：噬血细胞综合征，UNC13D，剪切突变，扩增测序，基因分析

阅读提示：该文档为PDF格式，请在安装有Adobe Reader阅读器的PC端上浏览.

前往下载Adobe Reader；
下载该文件。

原发性