主办方:一元噬血基金 | 公益学术支持机构:北京大学附属人民医院儿科

『2012年』李**,男,8岁,主因“间断发热伴血细胞减少3月余”于2012年由北京人民医院门诊收入住院。

2015-08-26 14:29:46  浏览次数:
患儿3月余前无明显诱因出现发热,体温最高达38.5℃,伴咳嗽,就诊于我院门诊,查血常规WBC11.87×10^9/L,NE%21.9%,LY%71.6%,HGB93g/L,PLT163×10^9/L。予咳嗽合剂、惠非宁口服后每日体温波动在37-38℃,但咳嗽减轻。隔日就诊于展览路医院,查体:肝肋下2cm,脾肋下未及,查血常规WBC9.63×10^9/L,NE%18.54%,LY%68.04%,HGB97g/L,PLT187×10^9/L。血涂片示中性粒细胞21%,淋巴细胞7%,异淋69%,单核细胞3%,次日就诊于首钢医院,予更昔洛韦(0.1g,QD)静脉输注3天,体温仍波动在37-38℃。随即就诊于儿童医院,查血常规WBC6.08×10^9/L,NE%23.5%,LY%68.4%,HGB97g/L,PLT208×10^9/L,PPD(-),予施保利通(2片,TID)口服7天,效差,2个半月前就诊于展览路医院,血涂片:中性分叶24%,中性杆状2%,淋巴细胞69%,单核细胞4%,嗜酸性粒细胞1%,查血常规WBC8.65×10^9/L,NE%25.94%,LY%68.14%,HGB97g/L,PLT146×10^9/L,建议于血液病专科医院诊治,但次日患儿体温自行恢复正常,遂未行诊治,2个月前患儿再次发热,体温最高达38.5℃,无其他伴随症状,自服“白加黑”(半片,BID)体温降至正常,后就诊于北京中医药大学护国寺中医院,予“中药”(具体不详)治疗5天,期间体温持续正常。1月前患儿再次发热,体温最高达39.5℃,伴寒战,无其他感染症状,就诊于北京中医药大学护国寺中医院,查血常规WBC13.6×10^9/L,NE%14.1%,LY%84.3%,HGB65g/L,PLT62×10^9/L,建议于儿童医院进一步诊治,儿童医院予“赖氨匹林”肌注治疗后体温恢复正常,查EBV抗体组合:阴性,行骨穿检查1次示骨髓增生明显活跃,分类不明细胞占2%,疑为病毒感染相关细胞,偶见吞噬细胞,未予特殊处理。4天前再次发热,体温最高达39℃,伴流涕,口服退热药后体温可维持正常6小时,就诊于我院门诊,查体:双侧颈部可及数个直径1cm淋巴结,肝肋下2cm,脾肋下7cm,查血常规WBC7.97×10^9/L,NE%7.94%,LY%78.14%,HGB77g/L,PLT76×10^9/L,网织红细胞百分比1.92%,抗人球蛋白阴性,铁蛋白408.7ng/ml,予阿奇霉素(0.25g,QD)口服1天,患儿仍有间断发热,热型同前,今为进一步诊治而入院。
 
既往史、个人史及家族史无特殊。
 
入院查体:生命体征平稳,全身皮肤粘膜无苍白、无黄染,未见瘀点、瘀斑,双侧颈部可及数个直径1cm淋巴结,质软,活动性可,无压痛,余浅表淋巴结未及肿大。口唇无苍白,咽无充血,心肺(-)。腹平软,肝肋下2cm,脾肋下7cm,质中,边钝,无压痛。神经系统查体未见明显异常。 
 
患儿入院后完善相关化验检查:血常规:WBC 6.41×109/L,HGB 77.7g/L,PLT 53×109/L。DIC全项:纤维蛋白原198mg/dL,D-二聚体定量451ng/ml,随后监测纤维蛋白原持续下降,最低可降至108mg/dl。生化21:乳酸脱氢酶322U/L,白蛋白33.5G/L,α-羟丁酸脱氢酶283U/L,甘油三酯3.28mmol/L,钙1.84mmol/L。铁蛋白:722.1ng/ml。免疫8:抗链O212IU/mL。狼疮5项:抗核抗体 1:40中心粒。肥达氏反应、外裴氏反应、布氏杆菌凝集试验均阴性。EBV、CMV、细小病毒回报:均为阴性。PET-CT示肝脾大,未见其他异常。骨髓涂片:骨髓增生明显活跃,可见分类不明细胞。免疫分型:淋巴细胞占67.43%,比例增高,CD3+T细胞占46% ,CD4+/CD8+为0.89,比例基本正常,CD19+B细胞占2.07%,CD3-CD56+NK占7.44%,表达CD56,CD57,CD2,CD7,CD8。髓细胞占21.3%,比例减低,CD10+成熟粒细胞比例降低(6.22%)CD64+细胞比例增高,单核细胞占3.49%,有核细胞占2.35%, 比例降低。未见明显幼稚细胞。骨髓活检回报:骨髓增生明显活跃,易见噬血现象,基本排除淋巴瘤等血液系统恶性肿瘤。WTI :0.18%,染色体:正常。诊断噬血细胞综合征,按噬血细胞综合征04方案(实予VP16 135mg化疗3次,分别为3月7日、3月10日、3月14日),并给予患儿并腰穿鞘注1次,过程顺利,脑脊液常规生化均正常。患儿入院后未再出现发热,监测各项化验指标逐渐恢复正常。住院14天后病情平稳出院。
 
患儿出院后仍按照04方案间断返院化疗,2012年3月下旬,患儿断裂基因回报穿孔素突变,考虑先天性噬血细胞综合征。2012年4月(化疗1月余)及2012年5月(化疗2月余)患儿再次出现发热,如云监测各项化验指标未见明显异常,未提示噬血细胞综合征病情反复,给予抗感染及丙种球蛋白治疗后好转出院。其后患儿病情平稳,未再出现发热。
 
患儿于2013年1月完成04方案化疗后停药。随访至今病情平稳无复发。
 
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