主办方:一元噬血基金 | 公益学术支持机构:北京大学附属人民医院儿科

『2011年』刘*,男,3岁,主因“发热伴全血细胞减少7周”于2011年由北京人民医院门诊收入住院。

2015-08-26 14:19:13  浏览次数:
患儿7周前无明显诱因出现发热、咳嗽,体温逐渐升高,最高达40.2度,当地输液1周,用药不详,咳嗽3天后好转,但仍高热,查血常规示血象异常(具体不详),遂就诊于同济医院,查体肝大,查血常规:WBC1.06×109/L,N47.5%,RBC 3.33×1012/L,Hb78.4g/L,PLT37×109/L,CRP 20.6mg/L;生化:ALT 72U/L,AST 334U/L,TP 43.9g/L,Alb 24g/L,LDH2446U/L,甘油三酯 1.29mmol/L;铁蛋白 22500ug/L;凝血分析:FIB 112mg/dl;EBV抗体阴性,外周血免疫功能总B淋巴细胞6%,NK细胞 1%,均降低,总T淋巴细胞90%,CD3+CD4+细胞63%,Th/Ts 2.94,均升高。骨髓涂片:骨髓增生活跃,粒系示核左移,部分胞浆内含有明显毒性颗粒及少量空泡,红系增生减低,分类不明细胞25%,血小板少,偶见吞噬型组织细胞,免疫分型示表型异常T淋巴细胞占有核细胞11.42%,该群细胞CD3表达减低,CD2表达增强,部分丢失CD5、CD7;且表达CD8、CD45RO,不表达CD4、CD45RA;融合基因均阴性,未检测到IgH、TCR βγδ、Igκ、Igλ基因重排。胸部CT示双下肺可见斑片影,考虑感染性病变,双侧胸腔积液,诊断噬血细胞综合征,予丙种球蛋白、保肝、抗感染、输血及升白细胞治疗后热退,复查血常规:WBC3.63×109/L,N34.1%,Hb93g/L,PLT163×109/L,CRP1.7mg/L;生化:ALT 124U/L,AST 90U/L,甘油三酯 4.39mmol/L;铁蛋白 3990ug/L;FIB 118mg/dl;细菌培养阴性;骨髓涂片:骨髓增生活跃,粒系增生减低,多数浆内含有明显毒性颗粒,分类不明细胞降至8.75%,偶见吞噬型组织细胞。遂自5周前(2011年2月25日)始行地塞米松10mg/m2 Qd+VP16 150ug/m2 Biw化疗。1周后地塞米松减为5mg/m2 Qd,患儿又再次出现发热,无其他伴随症状,复查血常规:WBC1.18×109/L,N69.5%,Hb80g/L,PLT49×109/L,遂停VP16化疗,加用倍能加稳可信抗感染,体温控制欠佳,家长要求出院。3周前就诊于友谊医院血液科,查血常规:WBC1.7×109/L,N5.1%,Hb76g/L,PLT40×109/L,CRP15mg/L;生化:ALT 100U/L,AST 95U/L,甘油三酯 1.78mmol/L;FIB 288mg/dl;EBV-DNA阳性;CMV-DNA阳性;EBV-DNA拷贝数 3×106/L,CMV-DNA 0;sCD25>15000pg/ml;骨髓涂片:骨髓增生明显活跃,粒系增生明显活跃,杆分阶段比例低,其他阶段比例增高,早中晚阶段细胞胞浆中颗粒明显增多,可见双核粒细胞;红系增生不良,中晚红比例明显减低,部分幼红细胞有病态改变,淋巴细胞占19.5%,部分淋巴细胞有异淋样改变,未见典型噬血细胞,提示:不除外造血功能停滞恢复期;免疫分型:淋巴细胞未见异常克隆,单核细胞比例高,似存在粒细胞和单核细胞活化; 胸部CT+高分辨:双肺支气管血管束模糊,双肺野透过度减低,考虑吸气不足所致。先后予阿昔洛韦、美平、稳可信、舒普深、泰能、丁胺卡那及伊曲康唑抗感染治疗,并于16天前(2011年3月12日)开始ECOP方案化疗:VP1630mg d1-3,CTX450mg d1,VCR 0.9mgd1,甲强龙40mg d1-5并逐渐减量。患儿体温一过性恢复正常,铁蛋白曾降至3840ug/L,但7天前前患儿又再次出现发热,肝脾进行性增大,三系持续减低,PET-CT结果回报:脾脏增大并代谢活性弥漫性明显增高,纵膈、前心隔角及右侧内乳区、腹腔及腹膜后多发高代谢淋巴结,综合考虑淋巴瘤可能性大。现为进一步诊治转入我院。

入院查体:生命体征平稳,中度贫血貌,全身皮肤粘膜苍白,无黄染,未见皮下出血点。全身浅表淋巴结未及肿大。双眼睑无水肿,睑结膜稍苍白,口唇稍苍白,咽无充血,双扁桃体无肿大,双肺呼吸音稍粗,未闻干湿罗音。心脏(-)。腹稍膨,肝脏肋下8cm,剑突下7cm,质韧、边钝,脾肋下7cm,质韧,边钝,无压痛,肠鸣音正常。神经系统查体未见明显异常。

既往史、个人史及家族史无特殊。

患儿入院后完善相关检查:血常规:WBC3.62×10^9/L,NE%40.83,LY%42.80,HGB79.4g/L,PLT15.3×10^9/L。DIC全项:PT 13.2s,APTT 44.0s,FIB 98mg/dl,D-Dimer 5170ng/ml,FDP27.8ng/ml。急诊八项:钠131.2mmol/L,HCO3 17.0mmol/l, 余均正常。血沉正常。生化20:ALT110U/L,AST292U/L,总蛋白48.5g/L,白蛋白31.2g/L,总胆红素53.3umol/L,直接胆红素29.3umol/L,血糖5.23mmol/L,LDH3613U/L,HGB 2403U/L,甘油三酯4.38mmol/l,余大致正常。铁蛋白:2000ng/ml,明显高于正常。巨细胞病毒抗原检测1.56×10^4/L。EB病毒PCR阴性。患儿完善骨髓穿刺,骨髓涂片示骨髓增生活跃,分类不明细胞15%,这类细胞大小不等,外形不规则,核染色质粗,胞浆嗜碱,颗粒不明显,吞噬细胞占2.5%。免疫分型示:异常淋系表型,占63.97%,主要表达m/Ccd3,CD8,CD2,CD38,部分表达CD5,CD7,CD56,但CD117,CD33,CD10,CD19,CD34,CD4,CD1a,CD16,TdT为阴性。请结合临床除外周围T细胞淋巴瘤。BCR/ABL阴性,SIL-TAL(-),WT1 0.051%(-),IgH(+)。染色体示46XX[20]。确诊为1、淋巴瘤白血病;2噬血细胞综合征;3 CMV病毒感染。给予患儿马斯平抗感染,积极输注血浆、血小板、红细胞及保肝等对症支持治疗。并按04方案给予患儿地塞米松及VP16化疗,患儿仍反复高热,病情无明显好转。入院第3天(2011年3月30日),向患儿家长交代病情后,患儿家长放弃治疗,自动出院。

后电话随访,患儿出院后数天死亡。
 
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