主办方:一元噬血基金 | 公益学术支持机构:北京大学附属人民医院儿科

『2014年』方**,女,6岁,主因“双眼睑浮肿1个月,间断发热27天”于2013年由北京人民医院门诊收入住院。

2015-08-26 13:54:54  浏览次数:
患儿1个月前无诱因出现双眼睑浮肿,无发热,无少尿,家长未予重视。27天前出现发热,体温最高38.4℃,热峰1-2次/天,伴咽痛,间断恶心、腹痛,无咳嗽、咳痰,无呕吐、腹泻,就诊于民航医院,查血常规示:WBC 12.32×109/L,NE 33.04%,LY 53.74%,HGB 131g/L,PLT 134×109/L,CRP 8mg/L,腹部B超未见异常,予口服退热药后体温可降至正常。26天前因仍发热,就诊于首都儿科研究所,查血常规示:WBC 19.32×109/L,NE 39.4%,LY 54.8%,HGB 152g/L,PLT 115×109/L,异型淋巴细胞占0.26;尿常规示:尿蛋白0.25g/L,白细胞8-10个/Hp,EBV-DNA 5.2×103/L,EBV-IgG、IgM均阳性,诊断为“传染性单核细胞增多症”,予静点炎琥宁、维生素C,口服清热解毒口服液治疗1天,患儿体温无好转,遂至北京儿童医院住院治疗,当时查体:双扁桃体II度大,双侧颈部可及数枚淋巴结,直径约0.5cm,肝肋下3cm,脾肋下未及,生化示转氨酶升高,心电图示:TII低平,III、aVF倒置,P-R间期延长,考虑“传染性单核细胞增多症、感染性心肌炎不除外”,予静点更昔洛韦5mg/kg q12h抗病毒治疗,及保肝,营养心肌治疗10天后,患儿体温逐渐降至正常,并于9天前(治疗14天)出院。出院当天患儿再次出现发热,体温达39℃,再次就诊于首都儿科研究所,行血涂片示:异淋10%,患儿于北京儿童医院住院治疗,查血常规示:WBC 2.40×109/L,NE 47.4%,LY 46.5%,HGB 81g/L,PLT 54×109/L;凝血分析示:PT 16.8s,APTT 62.8s,FIB 1.74g/L;生化示:肝肾功能、甘油三酯大致正常;骨髓涂片示:增生活跃,部分中性粒细胞浆可见中毒颗粒,可见2%分类不明细胞,胞体偏大,胞浆深蓝色,着色不均匀,核染色质细,部分细胞可见拉尾现象;EBV-PCR 8.54×106IU/ml,予静点更昔洛韦5mg/kg q12h抗病毒,阿莫西林、阿奇霉素抗感染,丙种球蛋白7.5g×5天,患儿仍发热,热峰、热型同前,并有间断腹痛,无呕吐,1天前因患儿凝血功能恶化,予输注血浆200ml,半天前患儿热峰降至37.6℃。现为进一步诊治收入我科。
 
既往史:有血制品输注史(外院曾输注血浆),曾口服希克劳过敏,表现为面部过敏性皮疹。 个人史:患儿系第2胎第2产儿,第1胎因“膈疝”死产。 家族史:父亲患“糖尿病”,外祖父曾患“胃癌”,已治愈,姑祖母患“淋巴瘤”,已去世,外祖父、外祖母均患高血压病、冠心病。
    
入院查体:生命体征平稳,,急性病容,皮肤粘膜色泽苍白,无出血点,无淤斑,无皮疹,右颈部可及一直径约1cm淋巴结,质韧,边界清楚,活动度可,双侧腹股沟可及数枚黄豆大小淋巴结,质韧,边界清楚,活动可,余浅表淋巴结无肿大。双眼睑稍水肿,结膜苍白,口唇苍白,咽充血,双扁桃体II度肿大。双肺呼吸音粗,双下肺可闻及中等大小湿罗音。心率87次/分,心律齐,未及杂音。腹部饱满,肝脏肋下4cm,剑突下5cm,质韧,边锐,无压痛,脾脏肋下4cm,质中,边锐,无压痛。神经系统查体无明显异常。
 
患儿入院后完善各项化验检查:血常规:WBC 1.90×10^9/L,NE 19.7%,LY 77.3%,HGB 82g/L,PLT 84×10^9/L,Ret 1.1%;DIC全项:FIB 123mg/dL,APTT 45.5s,D-dimer 3677ng/ml,FDP 18.3ug/ml;生化21:ALT 92U/L,AST 229U/L,LDH 2735U/L,HBD 2069U/L,TG 3.83mmol/L,余大致正常;CMV-DNA阴性;HSV-PCR阴性;EBV-PCR 6.08×10^3/L;PET-CT:FDG PET/CT显像未见明显恶性病变征象,肝实质密度弥漫性增高,含铁血黄素沉着所致可能,脾脏FDG代谢轻度增高,富含红骨髓区域骨骼FDG代谢弥漫性增高,考虑骨髓造血活跃,以上可符合噬血综合征表现;噬血基因:未检测到PRF1、UNC13D、STX11、STXBP2突变;考虑噬血细胞综合征、EB病毒感染、肺炎诊断明确,按HLH-2004方案予患儿地塞米松+VP16化疗及口服环孢素治疗,并予静点舒普深抗感染,口服伏立康唑预防真菌感染,对症输注纤维蛋白原纠正低纤维蛋白原血症、压积红细胞纠正贫血,患儿体温逐渐降至正常,复查各项化验指标逐渐恢复正常。化疗期间曾出现非感染性腹泻,予口服思密达治疗后好转。入院第2天凝血功能改善后行腰穿及鞘注1次,脑脊液常规、生化、找瘤细胞均未见异常。住院18天后病情平稳出院。
 
出院后患儿仍按照04方案间断返院化疗,化疗期间病情平稳,未出现病情反复。患儿于2013年8月完成04方案化疗后停药,随访至今病情平稳无复发。
 
 
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