主办方:一元噬血基金 | 公益学术支持机构:北京大学附属人民医院儿科

『2014年』李**,女, 2岁,主因“间断发热4天”于2014年由北京人民医院门诊收入住院。

2015-06-15 16:20:49  浏览次数:
患儿4天前无明显诱因出现间断高热,热峰39.8℃,伴畏寒、寒战,就诊于当地医院查血常规,家长自述WBC 2.69×10^9/L,血小板低(具体不详),建议血液病医院就诊,遂就诊于北医三院,查血常规WBC 3.59×10^9/L,NE 1.57×10^9/L,NE% 43.8%,LY% 50.4%,Hb 129g/L,PLT 74×10^9/L,考虑呼吸道感染,予药物口服(具体不详)后无明显好转。患儿仍间断发热,2-3次/天,偶有干咳,口服美林后体温可降至正常,1天前出现颜面部及双下肢水肿、腹胀,今日就诊于北医三院查血常规:WBC 1.32×10^9/L,NE 0.33×10^9/L,NE% 24.9%,LY% 64.4%,Hb 115g/L,PLT 37×10^9/L;尿常规:酮体±,尿胆原±,尿比重1.01,尿红细胞 56.9个/ul(0-25),余大致正常;腹部B超:餐后胆囊壁厚;脾大;肠间少量积液;胸片:双肺纹理增多,可见小斑片状模糊影,支气管肺炎。考虑“发热待查:传染性单核细胞增多症?噬血细胞综合征?”。现为进一步诊治收入我科。患儿发病前4天曾有腹泻,对症治疗后好转,近2日体重增加1.5kg。
 
既往史及个人史无特殊,家族史:姥姥因“白血病”去世,否认家族遗传性疾病、传染病病史。
 
入院查体:体温:38.2℃脉搏:150次/分呼吸:35次/分血压:90/50mmHg ,嗜睡,全身皮肤黏膜无苍白,颈部可触及1-2个肿大淋巴结,直径约0.3cm左右,质韧,活动度可,无压痛,余浅表淋巴结未及肿大。结膜无苍白、充血,巩膜无黄染。口唇红润,咽充血,双扁桃体无肿大。双肺呼吸音稍粗。心前区无隆起,心率150次/分,心音有力,节律齐,各瓣膜听诊区未及杂音。腹平软,肝肋下5cm,脾肋下3cm,质软,无压痛,双侧下肢可凹性水肿。神经系统查体无明显异常。

患儿入院后完善各项化验检查:WBC1.23×10^9/L,NE%32,LY%49.8,HGB114g/L,PLT40×10^9/L。coombs试验(-),DIC全项:PT13.1s,APTT41.8s,FIB127mg/dl,D-Dimer7025ng/ml。生化21示:ALT181U/L,AST360U/L,总蛋白47.1g/L,白蛋白30.3g/L,总胆红素48umol/L,直接胆红素40.7umol/L, LDH3210U/L,a-羟丁酸 2480U/L,甘油三酯5.09mmol/l,钠128mmol/L,余钾、氯、二氧化碳、尿素氮、肌酐均正常。铁蛋白:25015.0ng/ml,明显高于正常。免疫8:免疫球蛋白A 0.49G/L,余均正常。巨细胞病毒DNA 8.44*10^3拷贝/ml。EB病毒扩增荧光检测:阴性。感染三项:阴性。狼疮五项:阴性。骨髓涂片:骨髓增生活跃,原始细胞7%,比例增高,未见噬血现象。免疫分型示:淋巴细胞占37.8%,其中43.17%的细胞表达CD7dim,CD38,CD3,CD2,不表达,CD34,CD117,CD19,CD57,TCRr/d,CD16,CD56,CD45rA,CD28,CD25,TDT,表型异常T细胞,CD19+B淋巴细胞占11.18%,为发育不同阶段B细胞;髓细胞占35.33%,比例偏低,CD10+成熟粒细胞比例偏低,单核细胞占3.06%,不除外NHL-T。北医三院骨髓活检:活检描写:髓腔内造血细胞明显较少,各系造血细胞均可见,造血岛不明显。散在一些体积较大的细胞,胞浆淡染,胞界不清,核大,类圆或多形,染色质稀疏,可见核仁。未见明显噬血。特殊检查:多量+:CD3,CD163,PGM1,EBER;+:MPO,CD235a(红系);阴性:CD20,CD30,TdT,CD34,CD117,CD10,CD34,PAX5。诊断:骨髓EB病毒阳性的T淋巴组织增殖性疾病。染色体46XX【20】,WT1 0.13%阴性。先天性噬血基因筛查阴性。诊断为噬血细胞综合征综合征,病因方面,目前不能确诊为NHL-T淋巴瘤,但有进展为恶性肿瘤可能。
 
给予患儿积极抗感染、对症支持治疗,同时按HLH-2004方案化疗,(VP16 90mg/次biw,Dex10mg/d/m^2静点,并口服环孢菌素A 5mg/kg/d),化疗期间予腰椎穿刺检查及鞘注地塞米松1次,脑脊液常规及生化均正常。自入院第3天起患儿体温完全正常,精神及进食情况逐渐好转,复查各项化验检查均逐渐恢复正常,入院第20天,患儿监测血压升高,考虑与口服环孢素相关,给予洛丁新对症降压后好转。住院23天后患儿病情平稳出院。
 
出院后患儿仍按照04方案间断返院化疗,化疗过程顺利,未出现病情反复,患儿目前为化疗第20周,随访至今病情平稳无复发。
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