患儿4天前无明显诱因出现间断高热，热峰39.8℃，伴畏寒、寒战，就诊于当地医院查血常规，家长自述WBC 2.69×10^9/L，血小板低（具体不详），建议血液病医院就诊，遂就诊于北医三院，查血常规WBC 3.59×10^9/L，NE 1.57×10^9/L，NE% 43.8%，LY% 50.4%，Hb 129g/L，PLT 74×10^9/L，考虑呼吸道感染，予药物口服（具体不详）后无明显好转。患儿仍间断发热，2-3次/天，偶有干咳，口服美林后体温可降至正常，1天前出现颜面部及双下肢水肿、腹胀，今日就诊于北医三院查血常规：WBC 1.32×10^9/L，NE 0.33×10^9/L，NE% 24.9%，LY% 64.4%，Hb 115g/L，PLT 37×10^9/L；尿常规：酮体±，尿胆原±，尿比重1.01，尿红细胞 56.9个/ul（0-25），余大致正常；腹部B超：餐后胆囊壁厚；脾大；肠间少量积液；胸片：双肺纹理增多，可见小斑片状模糊影，支气管肺炎。考虑“发热待查：传染性单核细胞增多症？噬血细胞综合征？”。现为进一步诊治收入我科。患儿发病前4天曾有腹泻，对症治疗后好转，近2日体重增加1.5kg。
 

既往史及个人史无特殊，家族史：姥姥因“白血病”去世，否认家族遗传性疾病、传染病病史。

 

入院查体：体温：38.2℃脉搏：150次/分呼吸：35次/分血压：90/50mmHg ，嗜睡，全身皮肤黏膜无苍白，颈部可触及1-2个肿大淋巴结，直径约0.3cm左右，质韧，活动度可，无压痛，余浅表淋巴结未及肿大。结膜无苍白、充血，巩膜无黄染。口唇红润，咽充血，双扁桃体无肿大。双肺呼吸音稍粗。心前区无隆起，心率150次/分，心音有力，节律齐，各瓣膜听诊区未及杂音。腹平软，肝肋下5cm，脾肋下3cm，质软，无压痛，双侧下肢可凹性水肿。神经系统查体无明显异常。

患儿入院后完善各项化验检查：WBC1.23×10^9/L，NE%32，LY%49.8，HGB114ｇ/L，PLT40×10＾9/L。coombs试验（-），DIC全项：PT13.1s，APTT41.8s，FIB127mg/dl，D-Dimer7025ng/ml。生化21示：ALT181U/L，AST360U/L，总蛋白47.1g/L，白蛋白30.3g/L，总胆红素48umol/L，直接胆红素40.7umol/L， LDH3210U/L，a-羟丁酸 2480U/L，甘油三酯5.09mmol/l，钠128mmol/L，余钾、氯、二氧化碳、尿素氮、肌酐均正常。铁蛋白：25015.0ng/ml，明显高于正常。免疫8：免疫球蛋白A 0.49G/L,余均正常。巨细胞病毒DNA 8.44*10^3拷贝/ml。EB病毒扩增荧光检测：阴性。感染三项：阴性。狼疮五项：阴性。骨髓涂片：骨髓增生活跃，原始细胞7%，比例增高，未见噬血现象。免疫分型示：淋巴细胞占37.8%,其中43.17%的细胞表达CD7dim，CD38,CD3,CD2,不表达,CD34,CD117,CD19,CD57,TCRr/d,CD16,CD56,CD45rA,CD28,CD25,TDT,表型异常T细胞，CD19+B淋巴细胞占11.18%，为发育不同阶段B细胞；髓细胞占35.33%，比例偏低，CD10+成熟粒细胞比例偏低，单核细胞占3.06%，不除外NHL-T。北医三院骨髓活检：活检描写：髓腔内造血细胞明显较少，各系造血细胞均可见，造血岛不明显。散在一些体积较大的细胞，胞浆淡染，胞界不清，核大，类圆或多形，染色质稀疏，可见核仁。未见明显噬血。特殊检查：多量+：CD3，CD163，PGM1，EBER；+：MPO，CD235a(红系)；阴性：CD20，CD30，TdT，CD34，CD117，CD10，CD34，PAX5。诊断：骨髓EB病毒阳性的T淋巴组织增殖性疾病。染色体46XX【20】，WT1 0.13%阴性。先天性噬血基因筛查阴性。诊断为噬血细胞综合征综合征，病因方面，目前不能确诊为NHL-T淋巴瘤，但有进展为恶性肿瘤可能。

 

给予患儿积极抗感染、对症支持治疗，同时按HLH-2004方案化疗，（VP16 90mg/次biw，Dex10mg/d/m^2静点，并口服环孢菌素A 5mg/kg/d），化疗期间予腰椎穿刺检查及鞘注地塞米松1次，脑脊液常规及生化均正常。自入院第3天起患儿体温完全正常，精神及进食情况逐渐好转，复查各项化验检查均逐渐恢复正常，入院第20天，患儿监测血压升高，考虑与口服环孢素相关，给予洛丁新对症降压后好转。住院23天后患儿病情平稳出院。

 

出院后患儿仍按照04方案间断返院化疗，化疗过程顺利，未出现病情反复，患儿目前为化疗第20周，随访至今病情平稳无复发。