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『2016年』G**,男, 2岁,主因“诊断噬血细胞综合征5月余,发热2天”于2016年由北京人民医院门诊收入住院

2016-03-19 15:27:22  浏览次数:
『2016年』G**,男, 2岁,主因“诊断噬血细胞综合征5月余,发热2天”于2016年由北京人民医院门诊收入住院。
患儿5月余前因“间断发热2月余”起病,最初发热时曾有肺炎支原体抗体阳性,曾伴腹部间断不适,当时查血常规示白细胞、血小板正常,血红蛋白75g/L,肝功正常,先后予静点阿奇霉素、头孢吡肟、头孢替唑抗感染效果不佳。后外院监测血常规示WBC5.39×10^9/L,NE1.42×10^9/L,HGB82g/L,PLT215×10^9/L,CRP65mg/L;EBV-DNA阴性;免疫示IgA、IgG、IgM、IgE、ASO均正常,肺炎支原体抗体阴性;生化示ALT63U/L,AST100U/L,LDH438U/L;外周血涂片示红细胞、血小板总数少,偶见晚幼红,贫血相,中性粒细胞比例少,淋巴细胞数多,且异淋较多,未见血液内寄生虫;弓形虫IgG抗体、布氏杆菌虎红试验阴性;EB/VCA IgM、EB/VCA IgG均为阴性;CMV-DNA(-);CMV-IgM、风疹病毒IgM、弓形体IgM、单纯疱疹病毒Ⅰ+ⅡIgM、肺炎衣原体IgM、沙眼衣原体IgM均为阴性。骨髓涂片示增生Ⅲ级,偶见吞噬有核细胞现象,未见原始细胞,余未见明显异常;免疫分型示在CD45/SSC点图上设门分析,未见明显异常免疫表型细胞;铁蛋白2402ng/ml;ANCA(+),MPO、PR3均正常,自身抗体均阴性;G试验539.2pg/ml,明显升高;GM试验(-);肥达试验、外斐试验均为阴性;予头孢吡肟、西咪替丁、伏立康唑、保肝药等静点,丙种球蛋白5g、地塞米松1次,后逐渐好转。5月前就诊于我院,查血常规示WBC5.88×10^9/L,NE20.9%,HGB114g/L,PLT140×10^9/L,Ret%1.65%,Ret0.0686(10^6/uL);生化21示甘油三酯4.8mmol/L,LDH337U/L,α-羟丁酸脱氢酶301U/L,余正常;CRP15.39mg/L,PCT2.7ug/L;血清铁蛋白828.6(ng/ml);DIC全项示FIB404mg/dl,D-二聚体1290ng/mL,余正常;细小病毒B19 IgG阳性(1:100),IgM阴性;可溶性CD25 20223U/ml,明显升高;NK细胞活性13.95%,减低。予骨髓穿刺检查,骨髓涂片、免疫分型、融合基因、染色体、骨髓活检病理检查均未见异常。查噬血相关基因未见异常。确诊为噬血细胞综合征。按HLH-2004方案予化疗,VP16+Dex,并环孢素口服,体温控制,共9周,后停用化疗及环孢素治疗患儿一般情况可。2天前患儿无明显诱因出现间断发热,约1天/次,自服退热药物后可降至正常,偶伴咳嗽,无咳痰,查血常规示WBC6.8×10^9/L,NE34%,HGB107g/L,PLT55×10^9/L。现为进一步诊治收入我科。
 
既往史、个人史、家族史无特殊。
 
入院查体:生命体征平稳,无贫血貌,右耳后可见1出血点,右侧颈部可及多个绿豆大小淋巴结,结膜无苍白,巩膜无黄染,咽充血,双侧扁桃体无肿大,双肺呼吸音清,未闻及干湿啰音,腹部平软,肝肋下1cm,质软,脾肋下未及,神经系统检查未见异常。

患儿入院后完善各项化验检查:血常规:WBC3.85×10^9/L,NE1.07×10^9/L,HGB115g/L,PLT53×10^9/L;PCT0.46ug/L;免疫8示IgA、IgG、IgM、补体C3、补体C4、抗链O、RF均大致正常,CRP27.6mg/L;铁蛋白256.8ng/ml;感染三项示支原体抗体、衣原体抗体、嗜肺军团菌抗体均阴性;CMV-DNA、EBV-PCR阴性;血涂片未见原始细胞;NSE 18.15ng/ml,稍高;生化21示LDH332U/L,α-羟丁酸脱氢酶286U/L,余肝肾功能及电解质大致正常;DIC示D-dimer4190ng/ml,PT、APTT大致正常;PCT0.46ug/L。细胞免疫功能:淋巴细胞占有核细胞66.8%,CD19+B细胞占淋巴细胞22.29%,比例偏高,T细胞比例正常。sCD25 10761.4pg/ml,高于正常;NK细胞活性14.12%,低于正常;NK△CD107a6.19%,脱颗粒功能异常,CTL△CD107a3.5,脱颗粒功能正常。腹部B超:肝肋下约2.5-3cm。两次骨髓涂片示分类不明细胞占19-22%,该细胞胞体偏大,核染色质偏细致,部分核仁可见,胞浆灰蓝,量偏少;首次骨髓免疫分型未见明显肿瘤细胞。WT1 36.5%,明显升高;染色体53-55,XY,t(1;22)(p13;q13),+der(1)t(1;22),+4,+8,+8,+9,+10,+20,+21,+21[cp12]/46,XY[8];骨髓活检病理:软骨及骨梁旁可见灶状增生的骨髓成分,未见巨核细胞,可见灶状淋巴样细胞,细胞中等大小,免疫组化染色结果:CD20(散在+),PAX-5(散在+),CD3(散在+),CD5(散在+),CD23(-),MPO(+),CD117(-),TdT(散在+),Ki-67(30%+),CD10(灶+),CD34(-),CD38(-),建议临床结合其他检查除外B细胞来源的肿瘤性病变;北京友谊医院活检会诊结果:骨髓中PAX-5阳性及CD20阴性的B细胞增多,TdT阳性细胞略增多,不除外非霍奇金B淋巴母性淋巴瘤累及骨髓;北医病理活检会诊结果:送检骨髓活检细胞成分较少,有两种异常细胞,一种大细胞表达CD117、MPO,中等大小细胞表达B细胞及TdT。PET-CT示脾脏及骨髓FDG代谢弥漫性不均匀增高,请警惕噬血综合征,同时骨髓FDG代谢增高,血液系统恶性肿瘤亦不除外。患儿入院后仍有间断发热,马斯平抗感染治疗效果不佳,加用地塞米松抗炎治疗后体温可降至正常,后因血液系统肿瘤分型困难停用激素后于,骨髓免疫分型示CD34-CD117+CD41a+CD61+CD42b-CD13-CD15-的细胞占1.1%,可疑为异常髓细胞;友谊医院骨髓活检结果示免疫组化示TDT个别细胞+,CD117灶状+,CD7灶状+,MPO+,PAX-5,KI-67+50%,CD10-,CD163散在+,CD235红系+,CD34-,CD61巨核细胞>10个/HPF;病理诊断:骨髓造血组织增生活跃,局灶幼稚细胞增多。最终诊断为急性巨核细胞白血病。
 
予ADE诱导化疗,过程顺利。骨髓抑制期出现发热伴腹泻,血培养结果示铜绿假单胞菌败血症,予海正美特联合去甲万古霉素抗感染治疗体温降至正常,完成抗感染疗程。血象回升后复查骨髓涂片示缓解,骨髓免疫残留示CD34+CD117+幼稚细胞占0.32%,表型为CD34+CD117+CD33+CD13+CD7+HLA-DRdim+CD38-,为异常髓系幼稚细胞。WT1 基因0.037%,继续化疗,建议必要时联系骨髓移植。

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